Genetische Varianten beeinflussen MS-Parameter

Es wurden bereits über 150 genetische Varianten, die das Risiko für eine MS-Erkrankung steigern, identifiziert. Obwohl eine Variante alleine das Erkrankungsrisiko nur sehr wenig beeinflusst, könnte sie trotzdem einen größeren Einfluss auf das periphere Immunsystem und das zentrale Nervensystem und damit auf einzelne Krankheitsaspekte haben.

Im Konsortium Determinants of MS phenotypes sollen genetische Varianten erkannt und bestätigt werden, die einen Einfluss auf einzelne, für die MS und NMO spezifische MRT-Parameter und Liquoreigenschaften haben.

1. Gene-MRI

Während es zu den genetischen Einflüssen auf die Ursache der MS bereits einige Hinweise gibt, sind die Effekte auf den Krankheitsverlauf bisher wenig erforscht. Deren Kenntnis könnte aber eine frühe Risikostratifizierung für die Therapieplanung ermöglichen. Daher sollen im Projekt Gene-MRI Patienten mittels Kernspintomografie charakterisiert und beobachtet werden, um auf dieser Grundlage die genetischen Einflüsse auf den Verlauf zu identifizieren.

Das Projekt wird von Prof. Dr. Mark Mühlau (Technische Universität München) in Kooperation mit Prof. Dr. Bertram Müller-Myhsok (Max-Planck-Institut für Psychiatrie) und Prof. Dr. Carsten Lukas (Universität Bochum) durchgeführt.

2. Gene-CSF

Die Wissenschaftler des Projekts Gene-CSF wollen die genetischen Varianten identifizieren und replizieren, die MS-relevante Liquorparameter, insbesondere die IgG-Konzentration, beeinflussen. Dazu soll eine genomweite Assoziationsstudie (GWAS) mit weiteren Liquorparametern (Verteilung von Immunzellen, Markern für verschiedene Komponenten der Entzündungsantwort im ZNS sowie Neurodegenerationsmarkern) durchgeführt werden. Genetische Varianten, die mit einem Liquorphänotyp assoziiert sind, sollen weiter charakterisiert werden, um zu verstehen, wie sie den Liquormarker beeinflussen. Außerdem sollen diese im Hinblick auf ihre Bedeutung für klinische und paraklinische Krankheitsaktivität in der nationalen MS-Kohorte untersucht werden.

Das Projekt wird als Kooperation zwischen der TU München (Prof. Dr. Bernhard Hemmer, Dr. Dorothea Buck, Dr. Markus Kowarik) und dem Max Planck Institut für Psychiatrie (Prof. Dr. Bertram Müller-Myhsok) durchgeführt.

Das Konsortium Determinants of MS phenotypes wird von Prof. Dr. Bernhard Hemmer (Technische Universität München) geleitet.